Evolución atípica del síndrome de Panayiotopoulos a síndrome de punta-ondas continuas durante el sueño lento / Atypical evolution of Panayiotopoulos syndrome to continuous spikes and wave's syndrome during slow sleep

Introducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos (AU)

Introduction: Idiopathic focal epilepsies are one of the most frequent epilepsy groups in childhood. Exceptionally, patients with this type of epilepsy have atypical evolutions that constitute a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To illustrate the atypical evolution of idiopathic focal epilepsy, type Panayiotopoulos. Case presentation: A 13-year-old adolescent who presented his first epileptic seizure at 5 years old, of short duration, while he slept had an eye opening, deviation of the eyes to the left, abundant salivation and vomiting. In three years he had only three seizures. He did not receive treatment with antiepileptic drugs until after the third seizure, which was longer. After starting treatment with carbamazepine, he began to have learning difficulties and marked hyperactivity. A sleep's interictal electroencephalogram showed continuous spikes and wave's discharges during the slow sleep. After two years of treatment, the normalization of the sleep electroencephalogram was achieved, with withdrawal of carbamazepine, and progressive introduction of clobazam and magnesium valproate. The patient remained evolutionarily with learning difficulties, with significant improvement in hyperactivity, without recurrence of seizures. Conclusions: The case presented is an infrequent example of a patient with idiopathic focal epilepsy with atypical evolution, probably induced by carbamazepine, with clinical-electroencephalographic symptoms during more than two years, with improvement favored by the final treatment used, the natural evolution of the syndrome or the effect of both(AU)

Flegmón cervical, ¿Enfermedad de Kawasaki?: a propósito de un caso / Cervical phlegmon, Kawasaki disease? Regarding a clinical case

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis sistémica de etiología aún desconocida.Afecta principalmente a niñosmenores de 5 años y se considera una enfermedad rara, sin tener una prueba diagnóstica específica, siendo diagnosticada con el cumplimiento de una serie de criterios establecidos por la SociedadAmericana de Cardiología. Por otra parte, existe también la presentación atípica de esta enfermedad dificultando aún más su diagnóstico. A continuación, se presenta el caso de una paciente de 8 años que debutó de forma abrupta con fiebre intermitente asociado a impotencia funcional cervical sin otros hallazgos al examen físico, destacando en imágenes compromiso flegmonoso cervical, evolucionando tórpidamente con fiebre prolongada e intermitente y disminución de la lesión flegmonosa asociada a una serie de signos y síntomas, que finalmente pudieron ser agrupados diagnosticándose una enfermedad de Kawasaki. Lo anterior confirma la gran variabilidad en la manifestación de esta enfermedad y refuerza la idea de la dificultad diagnóstica que enfrenta elmédico ante estos casos, a la vez que invita a tenerpresentela sospechadiagnósticaen pacientescon aparentescuadrosinfecciososde evoluciónatípica.

Kawasaki disease is a systemic vasculitis of unknown etiology. It affectsmainly the under-fives, is considered rare and has no specific diagnostic test but rather is diagnosed through fulfilling diagnostic criteria set down by the American Cardiology Society. Atypical presentations of the disease further complicate its diagnosis. Wepresent the case of an eight year old presenting with sudden intermittent fever and functional impairment of the neck with no other physical signs. Images showed a cervical phlegmon. The patient responded poorly with prolonged intermittent fever. As the phlegmon slowly reduced in size a number of signs and symptoms appeared which finally fulfilled the diagnostic criteria for Kawasaki´s disease. This confirms the great variability in the manifestation of this disease, reinforcing the diagnostic difficulty facing the clinician in these cases and at the same time underlines the importance of keeping the disease in mind when faced by apparent infectionswith poor response to treatment.

Caracterización de pacientes con Epilepsia Rolándica e identificación de factores de riesgo de evolución atípica / Characterization of Patients with Rolandic Epilepsy and Recognition of Risk Factors for an Atypical Course

La Epilepsia Rolándica (ER) o Epilepsia con espigas centrotemporales, es la epilepsia idiopática más frecuente, focal autolimitada, de buena evolución. Debuta entre los 3 a 13 años, con crisis estereotipadas durante el sueño, al inicio o al despertar, focales motoras y somatosensoriales. El electroencefalograma (EEG) muestra una base normal con actividad epileptiforme interictal centrotemporal, con espigas con escaso desarrollo de onda lenta, uni o bilaterales. Se describe en los últimos años una forma atípica de ER (ERA), asociando otros tipos de crisis, que responden peor a tratamiento, manteniendo crisis, con complicaciones neuropsicológicas asociadas y deterioro del EEG, observándose en algunos casos, actividad, continua o casi continua en sueño. El objetivo de este trabajo es caracterizar a los pacientes con ER que se controlan en Red Salud UC-Christus y describir la presencia de posibles factores de riesgo asociados a la evolución atípica de la ER. 16 pacientes con ER típica y otros 6 con ERA, ambos grupos edad promedio 6 años al debut presentación, de predominio sexo masculino, la mayoría con buen rendimiento escolar y examen neurológico normal. En ER, crisis de predominio focales y base de EEG 62% normal. EEG entre ocasional y muy frecuentes descargas epileptiformes. En ERA, solo un 33% base normal, y predominio crisis generalizadas. Mayoría evoluciona con descargas EEG contínuas o casi continuas en sueño No-REM. Hubo peor respuesta a FAEs en ERA. Concluimos que este estudio es concordante con lo descrito en la literatura actual para pacientes con ER y ERA, por lo que recomendamos considerar la presencia de posibles factores indicadores, iniciales o durante la evolución, de formas atípicas de ER. Palabras Clave: Epilepsia Rolándica, Epilepsia Rolándica atípica, Factores de riesgo de evolución atípica, Espigas centrotemporales, Crisis epilépticas focales.

Abstract: Rolandic Epilepsy (ER) or epilepsy with centrotemporal spikes, is a focal and selflimited epilepsy and it is the most frequent and well-recognized idiopathic epilepsy. It is characterized by an age of presentation between 3 and 13 years, with stereotyped seizures during sleep, at the beginning or on awakening, which can be focal, motor and sensory. The electroencephalogram shows a normal base with interictal epileptiform activity, centrotemporal spikes with poor slow wave development, which can be unilateral o bilateral. In recent years, an atypical presentation of Rolandic Epilepsy (ERA) has been described, with presence of other types of seizures, with poor response to treatment, continued seizures and asso- ciated neuropsychological complications and deterioration of the electroencephalogram, in some cases with continuous or almost continuous activity during sleep. Our work aims to characterize the patients that are controlled in the Red Salud UC-Christus and to describe the presence of possible risk factors associated with the atypical evolution of Rolandic Epilepsy. We studied 16 patients with typical ER and other 6 with ERA, both groups with an age average of 6 years at time of debut presentation, more frequent in males, most with good school performance and normal neurological examination. In ER there were focal prevalence seizures and 62% had an EEG with a normal base. The EEG showed occasional to very frequent epileptiform discharges. In ERA, only 33% of the EEG had a normal base, and it most frequently showed generalized seizure. Most of the patients followed up with continuous or nearly continuous discharges in the EEG during REM sleep. There was worse response to FAEs in ERA. We conclude that this study is consistent with that described in the current literature for patients with ER and ERA, we recommend physicians to consider the presence of possible initial of belated indicators of atypical forms of ER.Key words: Rolandic Epilepsy, atypical Rolandic Epilepsy, risk factors of atypical evolution, centrotemporal spikes, focal seizures.